Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom

Unter dieser Erkrankung ist ein Großwuchs-Syndrom zu verstehen. Der Großwuchs geht dabei in der Regel mit körperlichen Fehlbildungen und Tumorbildung einher. Die Entstehung der Erkrankung ist auf eine Genmutation zurückzuführen.

Die ersten Anzeichen sind zumeist bereits im Mutterlaib feststellbar. Die Kinder sind größer und schwerer als ein normal entwickeltes Kind. Nach der Geburt sind eine vergrößerte Zunge, sowie vergrößerte Organe feststellbar. Fehlbildungen der Bauchwand und Ähnliches sind nach der Geburt immer vorhanden.

Das im Bereich der Augenheilkunde auffälligste Merkmal ist ein Exophthalmus. Hierunter wird das Hervortreten der Augen verstanden, wie es auch bei weiteren Erkrankungen, vor allem Augenerkrankungen, zu finden ist. Des Weiteren können sich Tumore an den verschiedensten Körperstellen und Geweben bilden. In seltenen Fällen sind auch Tumore an den Augen zu finden.

Die genetischen Veränderungen finden vor allem im Gen IGF-2 und H19 statt. Hierbei können mehrere verschiedene Störungen der Gene vorliegen.

Eine Heilung der Erkrankung ist nicht möglich.

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