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Marfan-Syndrom

 

 

Hierunter wird eine Genmutation verstanden, die schließlich zu einer Besonderheit im Bindegewebe führt. Die Mutation kann sowohl vererbt werden, als auch durch spontane Mutation entstehen. Neumutationen entsprechen dabei bis zu 40 Prozent der Erkrankungsfälle, die mit einer Häufigkeit von einem Erkrankungsfall pro 5000 bis 10000 Geburten auftritt.

 

Im Bereich der Augenheilkunde kommt es zu einer Lockerung der des Linsenhalteapparats, die eine Luxation der Linse zur Folge hat. Daneben ist die Kurzsichtigkeit ein häufiges Symptom. Auffallend ist ein „Schlottern der Iris“, wenn der Kopf schnell bewegt wird. Die Sklera ist blau verfärbt. In der Regel treten Lichtblitze auf, die der Patient sieht, und die durch eine Netzhautablösung verursacht werden. Ein erhöhter Augeninnendruck (grüner Star) und eine Trübung der Linse (grauer Star) sind bei dieser Krankheit in Kombination vorhanden. Werden diese Symptome nicht beseitigt, dann kann am Ende der Erkrankung die Erblindung stehen.

 

Des Weiteren erfasst die Erkrankung nicht nur das Bindegewebe des Auges, sondern den gesamten Körper. Deshalb treten an allen Körperteilen und inneren Organen Probleme auf. Im Bereich des Herzens können Herzklappenfehler entstehen oder die Aortenwand einreißen. Verformungen im Bereich des Skelettsystems und schwach entwickelte Muskeln, sowie samtige Haut können die Folge der Erkrankung sein. Durch die Schwäche des Bindegewebes kann im Bereich der Lungen ein Pneumothorax auftreten.

 

Die Diagnose erfolgt interdisziplinär. Neben den Augenärzten müssen auch Internisten, Dermatologen und andere Fachdisziplinen herangezogen werden. Eine Therapie, die die Ursachen wirkungsvoll beseitigt, ist nicht bekannt. Allerdings sind inzwischen Behandlungsansätze experimentell erprobt worden, die auf der Basis von AT1-Antagonisten basieren. Diese Methode wurde noch nie am Menschen getestet, wodurch keine Aussage zur Wirksamkeit getroffen werden kann.

 

Die Prognose hängt davon ab, ob die Erkrankung diagnostiziert wird. In vielen Fällen ist dies nicht der Fall, so dass die Patienten früh sterben. Wird die Erkrankung allerdings frühzeitig erkannt, dann kann die Lebenserwartung bis zum normalen Alter steigen. In den 70er Jahren lag die Lebenserwartung noch bei 30 bis 40 Jahren. Die Schwankungen in diesem Bereich sind allerdings enorm.

 

 

 

 

 

 

 

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